Operator de date cu caracter personal – Notificare ANSPDCP Nr. 48

    PROGRAMUL NAŢIONAL DE TRATAMENT PENTRU BOLI RARE

 

    Activităţi:

    1) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru:

    a) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia - crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină;

    b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă;

    c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;

    d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;

    e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie;

    f) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);

    g) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);

    h) tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală;

    i) tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară;

    j) tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;

    k) tratamentul sclerozei sistemice şi ulcerelor digitale evolutive;

    l) tratamentul purpurei trombocitopenice imune cronice la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi;

    m) tratamentul hiperfenilalaninemiei la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4);

    n) tratamentul sclerozei tuberoase;

    o) tratamentul bolnavilor cu HTAP;

    2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru:

    a) tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică;

    b) tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză;

    c) tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi;

    d) tratamentul bolnavilor cu fibroză pulmonară idiopatică

    e) tratamentul bolnavilor cu distrofie musculară Duchenne

    f) tratamentul bolnavilor cu angioedem ereditar

    g) tratamentul bolnavilor cu neuropatie optică ereditară Leber

    3) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;

    4) asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă.

    Criterii de eligibilitate:

    1) boli neurologice degenerative/inflamator-imune:

    a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen);

    b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice);

    2) scleroză laterală amiotrofică:

    - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică;

    3) osteogeneză imperfectă:

    a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic şi genetic);

    b) tratament cu tije telescopice:

    - bolnavi cu fracturi multiple şi/sau deformări osoase care necesită armarea oaselor lungi;

    4) boala Fabry:

    - bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry;

    5) boala Pompe:

    - bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe;

    6) tirozinemie:

    - bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie.

    7) bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);

    8) bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);

    9) bolnavii cu diagnostic cert de afibrinogenemie congenitală;

    10) bolnavii cu diagnostic cert de sindrom de imunodeficienţă primară;

    11) hipertensiune arterială pulmonară:

    a) bolnavi diagnosticaţi conform criteriilor stabilite de Societatea Europeană de Cardiologie, în baza investigaţiilor paraclinice de specialitate, cu următoarele forme de HTAP:

    a.1) idiopatică/familială;

    a.2) asociată cu colagenoze (sclerodermie, lupus eritematos diseminat, poliartrită reumatoidă, boala mixtă de ţesut conjunctiv, sindrom Sjogren);

    a.3) asociată cu defecte cardiace cu şunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular, defect septal atrial, canal arterial persistent, precum şi forma severă de evoluţie a acestora către sindrom Eisenmenger;

    a.4) de cauză tromboembolică fără indicaţie de tromboendarterectomie sau cu HTAP persistentă după tromendarterectomie;

    b) criterii de eligibilitate pentru copii:

    b.1) grupa de vârstă 0 - 18 ani;

    b.2) malformaţii cardiace congenitale cu şunt stânga-dreapta care evoluează spre hipertensiune arterială pulmonară cu rezistenţe pulmonare vasculare crescute, reactive la testul vasodilatator;

    b.3) sindrom Eisenmenger;

    b.4) malformaţiile cardiace congenitale complexe de tip ventricul unic şi anastomozele cavopulmonare, cu creşterea presiunii în circulaţia pulmonară;

    b.5) HTAP idiopatică;

    c) criterii de eligibilitate pentru adulţi:

    c.1) HTAP idiopatică/familială;

    c.2) HTAP asociată cu colagenoze;

    c.3) HTAP asociată cu defecte cardiace cu şunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular (DSV), defect septal atrial (DSA), canal arterial persistent (PCA);

    d) condiţii suplimentare obligatorii:

    d.1) pacienţi cu HTAP aflaţi în clasa funcţională II - IV NYHA;

    d.2) pacienţii la care cateterismul cardiac drept evidenţiază o PAPm > 35 mmHg şi PAPs > 50 mmHg;

    d.3) pacienţii a căror distanţă la testul de mers de 6 minute efectuat iniţial este mai mică de 450 de metri. La pacienţii cu test de mers de sub 150 (foarte severi) sau imposibil de realizat (comorbidităţi), testul de mers nu va putea fi folosit ca parametru de eficienţă;

    d.4) includerea în Registrul naţional al pacienţilor cu HTAP;

    12) mucoviscidoză:

    - bolnavii cu diagnostic cert de mucoviscidoză;

    13) epidermoliză buloasă:

    - bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliză buloasă (diagnostic clinic, examen histopatologic);

    14) sindromul Prader Willi:

    - bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi.

    15) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină

    - bolnavi cu diagnostic cert de polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină

    16) Scleroza sistemică şi ulcerele digitale evolutive

    - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză sistemică şi ulcerele digitale evolutive

    17) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi

    - bolnavi adulţi cu trombocitopenie imună primară (idiopatică) cronică refractară la alte linii de tratament inclusiv splenectomie sau cu contraindicaţie de splenectomie

    18) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4)

    - bolnavi cu hiperfenilalaninemie care au fost diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4)

    19) Scleroza tuberoasă:

    a) Astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) asociat cu complexul sclerozei tuberoase (TSC):

    - bolnavi cu astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) asociat cu complexul sclerozei tuberoase (CST), care necesită intervenţie terapeutică, dar care nu pot fi supuşi intervenţiei;

    - bolnavi care prezintă cel puţin o leziune de tip astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) cu diametrul maxim mai mare de 0,5 cm documentată prin examen imagistic (RMN sau CT);

    - creşterea ASCG argumentată prin imagini radiologice seriale;

    - vârsta >/= 1 an;

    b) Angiomiolipom renal asociat cu complexul sclerozei tuberoase (TSC)

    - bolnavi adulţi cu angiomiolipom renal asociat cu complexul sclerozei tuberoase (CST) care prezintă riscul apariţiei de complicaţii (pe baza unor factori cum sunt dimensiunea tumorii, prezenţa anevrismului sau prezenţa tumorilor multiple ori bilaterale), dar care nu necesită intervenţie chirurgicală imediată;

    - leziunile AML cu diametrul maxim egal sau mai mare de 3 cm documentat prin examen imagistic (RMN sau CT); tratamentul cu un inhibitor de mTOR este recomandat ca fiind cel mai eficient tratament de prima linie. (Evidenţa de Categorie 1);

    - creşterea în dimensiuni a angiolipomului argumentată prin imagini radiologice seriale.

    20) Fibroza pulmonară idiopatică

    Criterii de includere:

    - bolnavi cu diagnostic de Fibroză pulmonară idiopatică stabilit conform criteriilor ATS/ERS prin prezenţa unuia din:

    a) Biopsie pulmonară (pe cale chirurgicală sau transbronşică) care arată un aspect tipic sau probabil de "Pneumonie interstiţială uzuală" şi un aspect pe computerul tomograf de înaltă rezoluţie de Pneumonie interstiţială uzuală tipică sau posibilă

    b) Aspect pe computerul tomograf de înaltă rezoluţie de Pneumopatie interstiţială uzuală tipică în absenţa biopsiei pulmonară sau cu o biopsie pulmonară cu aspect de Pneumonie interstiţială uzuală posibilă şi care îndeplinesc următoarele condiţii:

    1. Vârsta peste 40 de ani

    2. Nefumător sau sevrat de fumat de cel puţin 3 luni

    3. Diagnostic de Fibroză pulmonară idiopatică conform paragrafului anterior, realizat cu maxim 5 ani în urmă

    4. Absenţa altei etiologii a fibrozei pulmonare incluzând: expuneri la metale grele (beriliu), reacţii secundare medicamentoase, iradiere pulmonară, pneumonită de hipersensibilitate, sarcoidoză, bronşiolită obliterantă, infecţie HIV sau hepatită virală, cancer, boli de colagen indiferent de tipul acestora (ca de exemplu sclerodermie, polimiozită/dermatomiozită, lupus eritematos diseminat, poliartrită reumatoidă)

    5. Evaluare funcţională respiratorie având următoarele caracteristici (toate prezente):

    - Capacitate vitală forţată cuprinsă între 50 şi 90% din valoarea prezisă;

    - Factor de transfer prin membrana alveolocapilară (DLco) corectat pentru valoarea hemoglobinei cuprins între 30 şi 90% din valoarea prezisă

    - Indice de permeabilitate bronşică (VEMS/CVF) > 0,8 şi test de bronhodilataţie negativ după criteriile ATS/ERS (< 12% ameliorarea a VEMS la 30 minute după administrarea de 400 µg de salbutamol).

    21) Distrofie musculară Duchenne:

    Criterii de includere:

    - bolnavi cu diagnostic de distrofie musculară Duchenne, cauzată de o mutaţie nonsens la nivelul genei distrofinei (nmDMD) - prezenţa unei mutaţie nonsens în gena distrofinei trebuie determinată prin testare genetică, cu:

    a) vârsta >/= 5 ani;

    b) capacitate de deplasare păstrată (merge 10 paşi fără sprijin);

    c) consimţământ informat privind administrarea medicamentului şi criteriile de includere, excludere şi oprire a tratamentului, precum şi acceptul de a se prezenta periodic la evaluările standardizate, înainte de începerea tratamentului, semnat de bolnav/părinte sau tutore.

    Criterii de excludere:

    a) bolnavi cu diagnostic de distrofie musculară Duchenne, care nu prezintă o mutaţie nonsense;

    b) vârsta < 5 ani;

    c) capacitate de deplasare pierdută (nu merge 10 paşi fără sprijin).

    22) Angioedem ereditar:

    Criterii de includere:

    - bolnavi adulţi (peste 18 ani) cu diagnosticul de angioedem ereditar prin deficienţă de C1 inhibitor esterază, confirmat de către Centrul de referinţă/pilot de angioedem ereditar şi înregistraţi în Registrul naţional de angioedem ereditar.

    Criterii de excludere:

    a) bolnavii cu hipersensibilitate la substanţa activă sau excipienţii produsului; se recomandă precauţie la pacienţii cu boală cardiacă ischemică acută şi accident vascular cerebral recent;

    b) în timpul sarcinii Icatibant trebuie utilizat doar dacă beneficiul potenţial justifică riscul potenţial pentru făt (de exemplu, pentru tratamentul edemului laringian cu potenţial letal), în absenţa disponibilităţii concentratului de C1-INH.

    23) Neuropatie optică ereditară Leber: criteriile de eligibilitate se completează după publicarea protocolului terapeutic aprobat prin ordin al ministrului sănătăţii şi al preşedintelui CNAS.

    Indicatori de evaluare:

    1) indicatori fizici:

    a) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 193;

    b) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme acute - urgenţe neurologice: 205;

    c) număr de bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică: 579;

    d) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă (medicamente): 29;

    d.1) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă (tije telescopice): 17;

    e) număr de bolnavi cu boala Fabry: 28;

    f) număr de bolnavi cu boala Pompe: 8;

    g) număr de bolnavi cu tirozinemie: 4;

    h) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 17;

    i) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler): 6;

    j) număr de bolnavi cu afibrinogenemie congenitală: 2;

    k) număr de bolnavi cu sindrom de imunodeficienţă primară: 219;

    l) număr de bolnavi cu HTAP trataţi: 443;

    m) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (adulţi): 122;

    n) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (copii): 404;

    o) număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă: 83;

    p) număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 26;

    r) număr de bolnavi cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină: 3;

    s) număr de bolnavi cu scleroză sistemică şi ulcere digitale evolutive: 169;

    ş) număr de bolnavi adulţi cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi: 59;

    t) număr de bolnavi cu hiperfenilalaninemie care au fost diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): 16;

    ţ) număr de bolnavi cu scleroză tuberoasă: 34;

    u) număr de bolnavi cu fibroză pulmonară idiopatică: 80;

    v) număr de bolnavi cu distrofie musculară duchenne: 20;

    x) număr de bolnavi cu angioedem ereditar: 89;

    y) număr de bolnavi cu neuropatie optică ereditară Leber: se completează după publicarea protocolului terapeutic aprobat prin ordin al ministrului sănătăţii şi al preşedintelui CNAS.

    2) indicatori de eficienţă:

    a) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice/an: 34.530 lei;

    b) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute - urgenţe neurologice/an: 25.407 lei;

    c) cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică/an: 3.085,71 lei;

    d) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă (medicamente)/an: 700 lei;

    d.1) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă (tije telescopice)/an: 27.115 lei;

    e) cost mediu/bolnav cu boală Fabry/an: 525.941 lei*);

    f) cost mediu/bolnav cu boală Pompe/an: 1.016.049 lei*);

    g) cost mediu/bolnav cu tirozinemie/an: 196.692 lei;

    h) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter)/an: 1.398.553 lei*);

    i) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler)/an: 503.587 lei*);

    j) cost mediu/bolnav cu afibrinogenemie congenitală/an: 19.879 lei;

    k) cost mediu/bolnav cu sindrom de imunodeficienţă primară/an: 25.081 lei*);

    l) cost mediu/bolnav HTAP/an: 64.963 lei;

    m) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (adulţi)/an: 24.503 lei;

    n) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii)/an: 25.229 lei;

    o) cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă/an: 22.794 lei;

    p) cost mediu/bolnav cu boala Prader Willi/an: 36.365 lei

    r) cost mediu/bolnav cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină/an: 639.103 lei;

    s) cost mediu/bolnav cu scleroză sistemică şi ulcerele digitale evolutive/an: 114.357 lei;

    ş) cost mediu/bolnav adult cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizat sau nesplenectomizat/an: 109.232 lei*);

    t) cost mediu/bolnav cu hiperfenilalaninemie care a fost diagnosticat cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4)/an: 156.936 lei*);

    ţ) cost mediu/bolnav cu scleroză tuberoasă/an: 180.522 lei*).

    u) cost mediu/bolnav cu fibroză pulmonară idiopatică/an: 78.210 lei

    v) cost mediu/bolnav cu distrofie musculară Duchenne/an: 1.485.905 lei *)

    x) cost mediu/bolnav cu angioedem ereditar: 49.315 lei*);

    y) cost mediu/bolnav cu neuropatie optică ereditară Leber: se completează după publicarea protocolului terapeutic aprobat prin ordin al ministrului sănătăţii şi al preşedintelui CNAS.

------------

    *) Costul prevăzut la lit. e), f), h), i), k), ş), t), ţ), v) şi x) reprezintă costul mediu/bolnav la nivel naţional, iar repartizarea sumelor se realizează pentru fiecare bolnav în funcţie de doza necesară recomandată individual.

Natura cheltuielilor programului:

    - cheltuieli pentru medicamente specifice;

    - materiale sanitare specifice pentru bolnavii cu epidermoliză buloasă şi bolnavii cu osteogeneză imperfectă.

    Unităţi care derulează programul:

    1) boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice:

    Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:

    a) Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti;

    b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;

    c) Institutul Clinic Fundeni;

    d) Spitalul Clinic Colentina;

    e) Spitalul Clinic de Urgenţă "Prof. Dr. N. Oblu" Iaşi;

    f) Spitalul de Recuperare Iaşi;

    g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara;

    h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;

    i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    j) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinica neurologie pediatrică;

    k) Spitalul de Urgenţă "Prof. dr. Agripa Ionescu";

    l) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila" Bucureşti;

    m) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;

    n) Spitalul Universitar de Urgenţă Elias;

    o) Spitalul Clinic Municipal "Dr. Gavril Curteanu" Oradea;

    p) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Dr. Constantin Opriş" Baia Mare.

    2) boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute - urgenţe neurologice:

    Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:

    a) Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti;

    b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;

    c) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;

    d) Spitalul Clinic Colentina;

    e) Spitalul Clinic de Urgenţă "Prof. Dr. N. Oblu" Iaşi;

    f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara;

    g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;

    h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    i) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Al. Obregia" - Clinică neurologie pediatrică;

    j) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila" Bucureşti;

    k) Spitalul Universitar de Urgenţă Elias;

    l) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;

    m) Spitalul Clinic de Urgenţă Bucureşti;

    n) Spitalul Clinic Municipal "Dr. Gavril Curteanu" Oradea.

    3) scleroză laterală amiotrofică:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;

    4) osteogeneza imperfectă:

    - medicamente:

    a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Grigore Alexandrescu", Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "M. S. Curie", Bucureşti;

    c) Spitalul Clinic Judeţean Mureş;

    - tije telescopice:

    a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "M. S. Curie" Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Grigore Alexandrescu" Bucureşti;

    5) boala Fabry:

    a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi - Clinica IV pediatrie;

    b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa - Secţia hematologie - interne;

    c) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti - Secţia clinică neurologie;

    d) Spitalul Judeţean de Urgenţă Focşani;

    e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj - Clinica de nefrologie;

    f) Spitalul Clinic "Dr. C. I. Parhon" Iaşi;

    g) Spitalul Clinic Judeţean Ilfov "Sfinţii Împăraţi Constantin şi Elena";

    h) Spitalul Judeţean de Urgenţă Piteşti;

    i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;

    j) Institutul Clinic Fundeni;

    k) Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;

    l) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;

    6) boala Pompe:

    a) Spitalul Judeţean de Urgenţă Ialomiţa;

    b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa;

    c) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Sf. Ioan cel Nou" Suceava;

    d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    e) Spitalul Militar de Urgenţă "Regina Maria" Braşov;

    f) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi;

    g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova.

    7) tirozinemia:

    a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Ioan" - Galaţi;

    b) Spitalul de Pediatrie Piteşti;

    c) Spitalul Municipal Caracal;

    d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa "Sfântul Apostol Andrei";

    8) mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter):

    a) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Dr. Constantin Opriş" Baia Mare - secţia de pediatrie;

    b) Spitalul Municipal Caritas - Roşiorii de Vede;

    c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Arad - secţia de pediatrie;

    d) Spitalul Judeţean de Urgenţă Mavromati Botoşani;

    e) Spitalul Clinic de Copii Braşov;

    f) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara;

    g) Spitalul Judeţean de Urgenţă Sf. Gheorghe;

    h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Slatina;

    j) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;

    k) Spitalul Judeţean de Urgenţă Tulcea;

    l) Spitalul Judeţean de Urgenţă Brăila;

    m) Spitalul Judeţean de Urgenţă Târgu Jiu;

    n) Spitalul de Pediatrie Piteşti.

    9) mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler):

    a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului "Prof. Dr. Alfred Rusescu" Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic Municipal "Dr. G. Curteanu" Oradea;

    c) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Dr. Fogolyan Kristof" Sfântu Gheorghe;

    10) afibrinogenemie congenitală:

    a) Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;

    b) Spitalul Orăşenesc Vişeu de Sus;

    11) sindrom de imunodeficienţă primară:

    a) Institutul Regional de Gastroenterologie-Hepatologie "Prof. Dr. Octavian Fodor" Cluj-Napoca;

    b) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Dr. Constantin Opriş" Baia Mare;

    c) Spitalul Judeţean Bacău;

    d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov;

    e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă "Sf. Spiridon" Iaşi;

    f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    g) Spitalul Judeţean de Urgenţă Deva;

    h) Spitalul Judeţean de Urgenţă Satu Mare;

    i) Spitalul Judeţean de Urgenţă Zalău;

    j) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu;

    k) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;

    l) Spitalul Clinic de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila" Bucureşti;

    m) Spitalul Clinic de Urgenţă Arad;

    n) Spitalul Judeţean de Urgenţă Târgu Jiu;

    o) Spitalul Judeţean de Urgenţă Buzău;

    p) Spital Clinic de Copii Braşov;

    q) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului "Prof. Dr. Alfred Rusescu" Bucureşti;

    r) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca;

    s) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Prof. Dr. Louis Ţurcanu" Timişoara;

    ş) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;

    t) Spitalul Judeţean de Urgenţă Buzău;

    ţ) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi;

    12) mucoviscidoza:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;

    13) epidermoliza buloasă:

    - medicamente şi materiale sanitare specifice:

    a) Spitalul Clinic Colentina;

    b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;

    c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă "Sf. Spiridon" Iaşi;

    d) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;

    e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj; Spitalul Clinic Judeţean Mureş;

    14) hipertensiune arterială pulmonară:

    a) pentru copii:

    a.1) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi Transplant Târgu Mureş;

    a.2) Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Nicolae Stăncioiu" Cluj-Napoca;

    a.3) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara;

    a.4) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. dr. C. C. Iliescu" Bucureşti;

    a.5) Spitalul Clinic de Copii "Dr. Victor Gomoiu" Bucureşti;

    a.6) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;

    a.7) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi.

    b) pentru adulţi:

    b.1)  Institutul de Pneumoftiziologie "Prof. Dr. Marius Nasta" Bucureşti;

    b.2) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr. C. C. Iliescu";

    b.3) Spitalul Clinic de Pneumologie Iaşi;

    b.4) Spitalul de Boli Infecţioase şi Pneumologie "Victor Babeş" Timişoara;

    b.5) Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Nicolae Stăncioiu" Cluj-Napoca;

    b.6) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu-Mureş;

    b.7) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;

    15) Sindromul Prader Willi:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;

    16) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină:

    a) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;

    b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti.

    17) Scleroza sistemică şi ulcerele digitale evolutive:

    a) Spitalul Clinic Sfânta Maria Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic Dr. Ioan Cantacuzino Bucureşti;

    c) Spitalul Clinic Colentina;

    d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;

    e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    f) Spitalul Clinic de Recuperare Iaşi;

    g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa.

    18) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi:

    a) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic Colţea;

    c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă "Sf. Spiridon" Iaşi;

    d) Institutul Oncologic "Prof. dr. I. Chiricuţă" Cluj-Napoca;

    e) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;

    f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov;

    g) Spitalul Municipal Ploieşti;

    h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu;

    i) Spitalul Judeţean de Urgenţă "Dr. Constantin Opriş" Baia Mare;

    j) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central "Dr. Carol Davila".

    19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4):

    a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului "Prof. Dr. Alfred Rusescu" Bucureşti;

    b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca;

    c) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Louis Ţurcanu" Timişoara;

    d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;

    e) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi;

    f) Spitalul Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;

    g) Institutul Naţional de Diabet, Nutriţie şi Boli Metabolice "Prof. Dr. N. Paulescu" Bucureşti.

    20) Scleroza tuberoasă:

    a) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia" Bucureşti;

    b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;

    c) Institutul Clinic Fundeni;

    d) Spitalul Clinic de Psihiatrie şi Neurologie Braşov.

    21) Fibroză pulmonară idiopatică:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate.

    22) Distrofie musculară Duchenne:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări.

    23) Angioedem ereditar:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări.

    24) Neuropatie optică ereditară Leber:

    - farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări.